„Im ersten Moment ist die Diagnose Neurofibromatose (NF) für Eltern wie Kinder natürlich höchst beunruhigend“, weiß Dr. Daniela Angelova-Toshkin. Die Fachärztin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Augsburg kann die Angehörigen meist beruhigen: „Es gibt gute Behandlungsmöglichkeiten, die den meisten Betroffenen ein weitgehend normales Leben mit der Erkrankung ermöglichen.“ Seit Juli 2024 haben Familien in Schwaben nun auch eine Anlaufstelle: Dr. Angelova-Toshkin, die auf die seltene Erkrankung spezialisiert ist, bietet am Mutter-Kind-Zentrum eine Neurofibromatose-Sprechstunde an, die auf die komplexen Bedürfnisse der Betroffenen eingeht und eine umfassende Betreuung bietet.

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatosen sind genetisch bedingte Erkrankungen. Der Begriff umfasst mehrere Krankheitsbilder, die unterschiedliche Organsysteme betreffen können, am häufigsten die Haut und das Nervensystem. Gemeinsam ist ihnen die sogenannte Tumordisposition, eine erhöhte Neigung zur Bildung von Tumoren. „Viele Menschen denken dabei sofort an Krebs“, so die Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, „das ist erst einmal erschreckend.“ Doch in der Regel treffe das nicht zu, „die meisten Tumore bei NF sind gutartig.“ Trotzdem können sie problematisch sein, etwa wenn sie in empfindlichen Bereichen wachsen und auf Nerven oder andere Strukturen drücken. „Eine frühzeitige Abklärung und regelmäßige Kontrollen sind daher sehr ratsam.“ Auch ohne gesicherte Diagnose, können sich Familien an die Sprechstunde wenden: „Bei Verdachtsfällen helfen wir weiter, zum Beispiel durch gezielte genetische Diagnostik.“

Von den drei Hauptformen der Erkrankung (NF1, NF2 und Schwannomatose) tritt am häufigsten Typ 1 auf, etwa bei einem von 3.000 Neugeborenen. „Bei ihnen fallen oft schon früh im Leben Café-au-lait-Flecken auf, also hellbraune Pigmentierungen auf der Haut“, so Dr. Angelova-Toshkin. Bei NF1 bilden sich typischerweise gutartige Tumoren entlang der Nerven, sogenannte Neurofibrome. Sie können, wenn sie wachsen, zu Schmerzen, Bewegungseinschränkungen oder kosmetischen Problemen führen. Hinzu kommen in vielen Fällen neurokognitive Begleiterscheinungen wie Konzentrationsstörungen, AD(H)S oder Lernschwierigkeiten – aber auch dem kann therapeutisch entgegengewirkt werden, wenn die Diagnose erst einmal klar ist. 

Verlauf & Therapie 

Der Verlauf ist sehr individuell, die Therapie ebenso: „Manche haben kaum Symptome, andere sind durch die Erkrankung deutlich eingeschränkt“, erläutert die Ärztin. „Bei rund 70 Prozent bleibt die Lebensqualität mit entsprechender Behandlung weitgehend erhalten.“ Die NF-Sprechstunde übernimmt eine Lotsenfunktion. „Wir bieten eine interdisziplinäre Versorgung, das ist uns ganz wichtig“, betont Dr. Angelova-Toshkin.

Neben der Neuropädiatrie und Kinderonkologie werden bei Bedarf Kinderchirurgie, Kinderradiologie, Augenheilkunde, Pädaudiologie und Neurochirurgie mit eingebunden. Auch psychologische Betreuung und sozialmedizinische Beratung gehören zentral mit zur Behandlung. So umfasst die Begleittherapie bei Kindern mit AD(H)S oder Lernstörungen spezielle Fördermaßnahmen wie Konzentrationstraining und Ergotherapie. Die NF-Ambulanz hilft den Familien, sich in diesem oft recht komplexen System zurechtzufinden. 

Darüber hinaus sollen die jungen Patientinnen und Patientenlangfristig begleitet werden. „Wir sind da, wenn sich im Verlauf der Erkrankung neue Herausforderungen oder Fragen ergeben“, versichert die Medizinerin. Zwar gilt Neurofibromatose (noch) als nicht heilbar. „Doch die noch recht junge medikamentöse Therapie ist schon ein riesiger Fortschritt“, so Daniela Angelova-Toshkin, „noch vor wenigen Jahren blieb bei vielen Patientinnen und Patienten nur die Operation.“ Für die Zukunft wünscht sich die Fachärztin, die auch mit anderen NF-Zentren bestens vernetzt ist, vor allem mehr Daten und Forschung, um den Zusammenhang zwischen bestimmten genetischen Varianten und dem individuellen Verlauf besser zu verstehen und langfristig noch gezielter behandeln zu können.